Inilah Deretan 20 Penyakit Langka di Dunia yang Harus Kamu Ketahui!

7. Penyakit Von Hippel-Lindau (VHL)

Von Hippel-Lindau adalah penyakit genetik yang menyebabkan pertumbuhan tumor dan kista di dalam tubuh.

Tumor biasanya non-kanker yang tumbuh di ginjal, pankreas, kelenjar adrenal, sumsum tulang belakang, otak dan saluran reproduksi. Namun, ketika tumor tumbuh di pankreas dan ginjal, mereka dapat menyebabkan kanker.

8. Methemoglobinemia

Methemoglobinemia adalah kelainan darah yang terjadi ketika jumlah oksigen yang sangat sedikit diangkut ke sel.

Hemoglobin adalah protein yang bertanggung jawab untuk membawa oksigen ke sel dan bagian tubuh lainnya.

Tetapi jenis hemoglobin lain yang disebut methemoglobin membawa oksigen ke darah yang tidak dilepaskan ke dalam sel.

Ketika terlalu banyak methemoglobin diproduksi, ia dapat menggantikan hemoglobin normal, menghasilkan sangat sedikit oksigen yang diangkut ke sel.

9. Necrotizing fasciitis

Necrotizing fasciitis adalah infeksi jaringan lunak yang disebabkan oleh bakteri streptokokus grup A. Bakteri ini cukup berbahaya karena mereka berkembang lebih cepat untuk menghancurkan jaringan di kulit, otot dan jaringan subkutan.

Bakteri memasuki tubuh melalui, luka, goresan atau luka operasi.

10. Penyakit Wolman

Penyakit Wolman adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen lipase asam lisosom (LIPA atau LAL).

Gen lipase asam lisosom menghasilkan enzim yang membantu dalam pemecahan lemak dalam tubuh.j\

jika enzim tidak bekerja dengan baik, lemak mulai menumpuk dan menyebabkan kerusakan pada organ dan jaringan dalam tubuh.