Inilah Deretan 20 Penyakit Langka di Dunia yang Harus Kamu Ketahui!

Inilah Deretan 20 Penyakit Langka di Dunia yang Harus Kamu Ketahui!

TRIBUNPONTIANAK.CO.ID - Hari Penyakit Langka diperingati setiap tanggal 28 Februari.

Tujuan utama dari mengamati hari ini adalah untuk meningkatkan kesadaran masyarakat umum tentang penyakit langka dan dampaknya terhadap kehidupan manusia.

Kampanye ini juga menargetkan para pembuat keputusan, otoritas publik, peneliti, profesional kesehatan, dan perwakilan industri.

1 dari 20 orang di dunia hidup dengan penyakit langka. 

Kampanye pertama kali dimulai sebagai acara Eropa dan kemudian negara-negara lain seperti Amerika Serikat, Spanyol, dan sebagainya. 

Apa Itu Penyakit Langka? Penyakit langka mengacu pada penyakit-penyakit yang hanya mempengaruhi sejumlah kecil populasi.

Penyakitnya rendah dalam prevalensi dan berbeda dari orang ke orang.

Diperkirakan 80 persen dari gangguan ini berasal dari genetik, dan 75 persen memiliki gejala neurologis.

Berikut penyakit langka terbesar di Dunia dilansir dari Yourtango:

1. Progeria

Ini adalah gangguan langka yang ditandai dengan penuaan yang cepat di masa kanak-kanak. Ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut lamin A (LMNA).

Gen ini menghasilkan protein lamin A yang merupakan bagian luar struktural yang menyatukan inti sel.

Ketika gen rusak, lamin A menghasilkan progerin yang membuat sel tidak stabil, yang mengarah ke progeria .

2. Penyakit Fields

Ini adalah penyakit neuromuskuler yang membuat otot dan saraf tubuh Anda memburuk, menyebabkan hambatan dalam pergerakan.

Penyakit ini memengaruhi saraf, menyebabkan tubuh Anda melakukan gerakan otot yang tidak disengaja seperti gemetar di tangan .

Penyakit Fields dinamai setelah si kembar, Kristie Fields dan Catherine Fields.

3. Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Ini adalah gangguan di mana jaringan ikat dan jaringan otot digantikan oleh pembentukan tulang di luar kerangka yang membatasi gerakan.

Hal ini menyebabkan ketidakmampuan untuk menggerakkan persendian dan kesulitan berbicara dan makan. Fibrodysplasia ossificans progressiva disebabkan karena mutasi gen yang disebut ACVR1.

4. Morgellons

Morgellons adalah kondisi lain yang tidak umum dan tidak dapat dijelaskan yang ditandai dengan serat kecil yang muncul dari luka kulit.

Beberapa peneliti menganalisis struktur serat dan mereka mengumpulkan serangkaian filamen biru dan merah yang diambil dari kapalan empat wanita yang telah didiagnosis dengan Morgellons. Filamen ini mengandung keratin, kolagen, dan protein lain dari tubuh 

5. Paraneoplastic phemphigus

Ini adalah gangguan autoimun yang disebabkan ketika tubuh memproduksi antibodi yang merusak sel-sel dan selaput lendir, sehingga menyebabkan lecet dan luka pada kulit.

Biasanya, tubuh memproduksi antibodi untuk melawan kuman, tetapi dalam kondisi ini, antibodi salah mengira sel menjadi penyerang dan membunuh mereka.

6. Mikrosefali

Mikrosefali adalah kondisi medis di mana kepala bayi jauh lebih kecil dari biasanya, seringkali karena perkembangan otak yang tidak normal yang terjadi di dalam rahim. Kondisi ini terdeteksi saat lahir dan disebabkan oleh berbagai faktor genetik dan lingkungan.

Tidak ada pengobatan untuk mikrosefali, tetapi terapi dapat membantu perkembangan anak.

7. Penyakit Von Hippel-Lindau (VHL)

Von Hippel-Lindau adalah penyakit genetik yang menyebabkan pertumbuhan tumor dan kista di dalam tubuh.

Tumor biasanya non-kanker yang tumbuh di ginjal, pankreas, kelenjar adrenal, sumsum tulang belakang, otak dan saluran reproduksi. Namun, ketika tumor tumbuh di pankreas dan ginjal, mereka dapat menyebabkan kanker.

8. Methemoglobinemia

Methemoglobinemia adalah kelainan darah yang terjadi ketika jumlah oksigen yang sangat sedikit diangkut ke sel.

Hemoglobin adalah protein yang bertanggung jawab untuk membawa oksigen ke sel dan bagian tubuh lainnya.

Tetapi jenis hemoglobin lain yang disebut methemoglobin membawa oksigen ke darah yang tidak dilepaskan ke dalam sel.

Ketika terlalu banyak methemoglobin diproduksi, ia dapat menggantikan hemoglobin normal, menghasilkan sangat sedikit oksigen yang diangkut ke sel.

9. Necrotizing fasciitis

Necrotizing fasciitis adalah infeksi jaringan lunak yang disebabkan oleh bakteri streptokokus grup A. Bakteri ini cukup berbahaya karena mereka berkembang lebih cepat untuk menghancurkan jaringan di kulit, otot dan jaringan subkutan.

Bakteri memasuki tubuh melalui, luka, goresan atau luka operasi.

10. Penyakit Wolman

Penyakit Wolman adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen lipase asam lisosom (LIPA atau LAL).

Gen lipase asam lisosom menghasilkan enzim yang membantu dalam pemecahan lemak dalam tubuh.j\

jika enzim tidak bekerja dengan baik, lemak mulai menumpuk dan menyebabkan kerusakan pada organ dan jaringan dalam tubuh.

11. Penyakit Kawasaki

Ini adalah penyakit langka yang menyebabkan peradangan di arteri, vena, dan kapiler.

Penyakit Kawasaki adalah penyebab paling umum penyakit jantung pada anak-anak menurut National Institute of Health. Penyebab pasti penyakit ini tidak diketahui, namun, para peneliti percaya bahwa kombinasi faktor genetik dan lingkungan menyebabkan penyakit Kawasaki.

12. Myasthenia gravis

Merupakan kelainan neuromuskuler yang melemahkan otot rangka. Ini terjadi ketika sistem kekebalan tubuh secara keliru menyerang sel-sel sehat termasuk membran neuromuskuler.

Kerusakan membran neuromuskuler menurunkan efek zat neurotransmitter asetilkolin, yang bertindak sebagai alat komunikasi antara sel-sel saraf dan otot.

13. Penyakit Huntington

Ini adalah kelainan neurodegeneratif genetik yang menyebabkan kerusakan sel-sel saraf progresif di otak.

Penyakit Huntington berdampak pada pergerakan, gangguan kognitif dan kejiwaan dengan berbagai gejala yang biasanya berkembang pada usia 30-an atau 40-an.

Ketika penyakit berkembang lebih awal dalam kehidupan sebelum usia 20 tahun, kondisi ini disebut penyakit juvenile Huntington.

14. Gangguan siklus urea

Ini adalah kelompok kelainan metabolik bawaan yang langka yang mempengaruhi bayi baru lahir.

Ini terjadi ketika tubuh bayi tidak mampu mengeluarkan produk limbah saat ia mencerna protein.

Ketika seorang anak mengonsumsi protein, tubuhnya memecahnya menjadi asam amino dan digunakan sesuai kebutuhan.

Tetapi dalam gangguan siklus urea, protein dipecah lebih dari yang dibutuhkan dan produk limbah tidak dihilangkan.

15. Sindrom ABCD

Sindrom ABCD (Albinism, Black lock, Cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and Deafness) adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi fungsi usus, warna rambut, dan warna kulit.

Sindrom ini menyebabkan seseorang memiliki rambut dan kulit yang lebih ringan daripada orang tuanya.

Disfungsi usus adalah kekhawatiran paling serius dari kondisi yang menyebabkan penambahan berat badan yang buruk, buang air besar yang tidak normal dan nutrisi yang buruk.

16. Prune belly syndrome

Prune belly syndrome adalah suatu kondisi yang jarang terjadi pada bayi. Hal ini ditandai dengan kelemahan parah otot-otot di perut, masalah dengan sistem kemih dan testis bayi gagal jatuh dari dalam tubuh ke dalam skrotum.

Prune belly syndrome mempengaruhi 1 dari setiap 30.000 hingga 40.000 bayi [18].

17. Fragile x syndrome

Ini adalah kondisi genetik yang menyebabkan masalah perkembangan termasuk gangguan kognitif dan ketidakmampuan belajar.

Ini terutama disebabkan oleh mutasi gen FMR1.

Sindrom x rapuh umum terjadi pada anak-anak laki-laki dan mempengaruhi perkembangan bicara dan bahasa pada usia 2. Anak-anak juga mengalami kecemasan dan perilaku hiperaktif.

18. Sindrom mata kucing

Sindrom mata kucing adalah kelainan kromosom langka yang memengaruhi berbagai bagian tubuh.

Gejala-gejala sindrom ini termasuk kelainan mata, daerah anus, telinga, jantung dan ginjal.

Dinamakan sindrom mata kucing karena gejala paling umum yang menyerupai mata kucing akibat lubang pada iris.

19. Neurofibromatosis

Neurofibromatosis adalah kelainan genetik pada sistem saraf yang sebagian besar memengaruhi perkembangan dan pertumbuhan sel-sel saraf.

Ini menyebabkan tumor jinak di saraf berkembang di berbagai bagian tubuh yang mengarah ke tanda-tanda masalah neurologis.

Ini termasuk gangguan kemampuan kognitif, tumor saraf optik, kelainan tulang, dan sebagainya. 

20. Lupus

Lupus adalah penyakit autoimun yang memungkinkan sistem kekebalan tubuh menyerang organ dan jaringan yang sehat.

Lupus menyebabkan peradangan pada ginjal, jantung, paru-paru, otak, sel darah, sendi dan kulit. Penyakit ini terjadi dari kombinasi faktor genetik dan lingkungan.

Yuk Follow Akun Instagram tribunpontianak: